Что нужно знать про синдром Жильбера

Под синдромом Жильбера принято понимать одну из форм пигментного гепатоза, возникающего в результате нарушения транспорта билирубина (желчного пигмента), а также патологию его захвата гепатоцитами (клетками печени). Это наследственное генетическое заболевание, передающееся с доминантными генами от родителей к детям, которое может прослеживаться у нескольких поколений подряд.

Далеко не все знают, что такое синдром Жильбера, как он проявляется, и какие особенности имеет это заболевание. В просторечье встречается обобщенное название данной патологии — «желтуха», однако медики различают несколько форм, одной из которых и является болезнь Жильбера.

Клиника заболевания

Причины и характер заболевания

Данный синдром является одним из наиболее частых генетических заболеваний человека. По данным исследователей, на нашей планете проживает около 2% населения разных рас и возрастных групп с синдромом Жильбера. Причем такие наследственные мутации характеризуются возрастной, расовой и гендерной предрасположенностью. Так, среди числа носителей деформированного гена около 36% людей негроидной расы и лишь 2-5% европеоидной. Среди азиатов такая желтуха встречается значительно реже — лишь у 3% из общего числа носителей. Более того, болезнь не проявляется в детском и подростковом возрасте, а первые симптомы диагностируются у лиц, преодолевших 20-и летний возрастной рубеж. Иногда болезнь диагностируется и в детском возрасте в период с 3 до 13 лет. Наиболее часто эта разновидность пигментного гепатоза встречается у мужчин (в 8-10 раз чаще, чем у женщин). Исходя из этого, в группе риска находятся мужчины-африканцы старше 20 лет.

Итак, что это такое — синдром Жильбера? Как уже упоминалось выше, данная патология относится к разновидности генетических мутаций и носит доброкачественный характер. Внешними признаками синдрома Жильбера являются характерные изменения цвета кожных покровов и белка глазных яблок, которые имеют желтоватый оттенок различной степени интенсивности. Причины таких пигментаций кроются в повышенном содержании билирубина в крови, что, в свою очередь, возникает вследствие мутации участка гена, отвечающего за транспорт данного желчного пигмента.

Проявления желтухи и диагностика

Носители мутационного гена могут даже и не подозревать о своем заболевании. Очень часто этот гепатоз у молодых мужчин диагностируется при поступлении в армию во время полного первичного медицинского осмотра, при прохождении диагностики и сдаче ряда анализов. Нередки и случаи выявления болезни при трудоустройстве в МВД. После диагностирования данного заболевания врачебная комиссия дает заключение о профнепригодности рекрута. Однако логичным будет вопрос о том, берут ли в армию с таким отклонением? Как показывает практика в нашей стране, бойцы с такой генетической болезнью в рядах российской армии имеют место быть, но срочная служба для таких лиц имеет некоторые ограничения по физической нагрузке. Часто у юношей с желтухой служба проходит в специальных войсках. Также очень много зависит от выраженности данного гепатоза. При прохождении медкомиссии призывнику с заболеванием в стадии обострения, как правило, отказывают в военной службе.

В основном болезнь протекает бессимптомно, однако имеют место быть некоторые симптомы:

  • пожелтение кожных покровов и белка глаз;
  • изжога;
  • утомляемость и хроническое чувство усталости;
  • периодические или постоянные боли в правом боку;
  • горьковатый привкус во рту, особенно после еды;
  • потемнение мочи;
  • нарушения стула в виде запоров или, наоборот, слишком жидких каловых масс;
  • при осмотре могут выявиться увеличенные размеры печени.

Такие признаки могут проявляться более интенсивно во время обострения, которое может носить сезонный характер (например, весной или в осенний период).

Людям с желтухой следует вести преимущественно здоровый образ жизни и следить за своим питанием. Рецидив заболевания могут вызвать следующие факторы:

  • прием острой и жареной пищи;
  • принятие алкоголя;
  • стресс острый и хронический;
  • заболевания инфекционной и вирусной природы;
  • прием некоторых видов лекарств;
  • высокие физические нагрузки.

Однако, не смотря на все ограничения, желтуха не мешает качеству жизни человека.

Диагностика заболевания и влияние на жизнь

Среди современных методов диагностики отсутствует анализ или метод тестирования, позволяющий выявить такое нарушение. Этот синдром удается выявить путем тщательного исследования и применения различных методов.

Прежде всего, больной опрашивается на наличие признаков желтухи, затем проводится визуальный осмотр покровов тела и глазных оболочек, пальпация области живота. После чего назначаются лабораторные анализы, в том числе общие анализы крови и мочи, анализ на уровень билирубина; иногда назначаются даже генетические исследования на наличие мутации. Обязательна инструментальная и ультразвуковая диагностика органов брюшной полости для выявления аномалий и патологических изменений.

Достаточно популярным методом диагностики являются методы проб. Так, проба с голоданием у людей с гепатозами позволяет выявить повышение уровня билирубина в крови. Этот желчный пигмент повышается в ответ на введение никотиновой кислоты в организм в ходе так называемого никотинового теста. Проба с фенобарбиталом, напротив, снижает уровень этого фермента в крови; данное вещество может использоваться и в основе комплексного лечения различных видов пигментных гепатозов человека.

При подтверждении диагноза больному назначается специальная диета и даются общие рекомендации по питанию и образу жизни. Назначаются лекарственные препараты, нормализующие уровень желчного пигмента.

Чем опасен данный синдром? Хотя заболевание Жильбера и сохраняется у человека на протяжении всей жизни, но оно никаким образом не влияет на ее качество и продолжительность. Данная болезнь не прогрессирует и не приобретает злокачественную форму, не влияет на репродуктивную функцию как у мужчин, так и у женщин. Поэтому синдром Жильбера и беременность — вещи вполне совместимые. Однако следует помнить о том, что это наследственная мутация, переходящая из поколения в поколение. Если у одного из родителей диагностирована такая форма желтухи, то вполне вероятно, что ребенок будет также ее носителем.